Bizonyára mindannyian egyetértünk abban, hogy ha a smucig aranyhaltól csak egyet, nem hármat kívánhatnánk, mielőtt visszahajítjuk a folyóba, a „makkegészség” lenne ez a kívánság. Lehet, hogy néhányan vágynának Krőzus kincsére, örökké termő fára, de ezen javak hiábavalóságát csak akkor tapasztaljuk meg, ha a szervezetünk egyensúlya felborul, vagy egy megmásíthatatlan diagnózissal a kezünkben állunk egy neonfényes, rideg folyosón, mely akár a saját, akár szeretteink egészségét érinti. Ma van a Ritka Betegségek Világnapja.

De mi számít ritka betegségnek?

• Azok a betegségek számítanak ritkának, melyek 2000 emberből kevesebb mint 1-et érintenek.
• Világszerte kb. 8000 ritka betegséget tartanak számon, melyek 80%-a genetikusan meghatározott.
• A ritka betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal.
• 75%-ban gyermekeket érint.
• A betegek 30%-a meghal ötéves kora előtt.
• 20%-át baktériumok, vírusok, allergia vagy környezeti tényezők okozzák.
• Rendkívül kevés információ áll a kutatók rendelkezésére.

Néhány ritka betegség:

Acromegalia: a növekedési hormon túltermelődése okozza. A fej, az arc, a kezek és a lábfej megnagyobbodása jellemzi. A Rekordok Könyvében rendszeresen szereplő „óriások” is nagy valószínűséggel ebben a betegségben szenvednek/szenvedtek, s egyesek szerint Shrek alakját a szintén acromegáliás Maurice Tillet inspirálta.

Angelman-szindróma: veleszületett genetikai betegség, mely görcsökkel, szellemi visszamaradottsággal, beszéd- és viselkedészavarokkal jár. Ám érdekessége, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyerekek alapvetően gyengéd természetűek, jó kedélyűek, könnyen meg lehet nevettetni őket, ezért az angolszász területeken sokáig „boldog baba szindrómának” is nevezték. Nevét a leírójáról, Dr. Harry Angelmanról kapta, aki 1965-ben írta le a betegség jellemzőit először.

Klinefelter-szindróma: a here kromoszómaaberráció betegsége, mely heresorvadással, terméketlenséggel és nőies testalkattal jár. Kb. ezer fiúszületésre jut egy ebből a betegségből. A tüneteket először Harry Fitch Klinefelter írta le 1942-ben. Tipikus tünetei a mell megnagyobbodása, széles medence és nőies fanszőrzet.

Dikromatikus színlátás: a három főszín, a kék, zöld vagy a piros valamelyikének felismerésére képtelenek az ebben a betegségben szenvedők. A férfiaknak kb. 8%-a színtévesztő. A leggyakoribb a zöld szín érzékelésének a hiánya, ez a férfiak 1%-át érinti. Ezt egy hibás X kromoszóma örökíti. A zöld és piros szín tévesztésének betegsége gyakrabban, a kéké ritkán öröklődik.

Alice Csodaországban-szindróma: Lewis Carroll 1865-ös azonos című regénye ihlette az elnevezést, melyben az író a betegségre nagyon hasonlító képzavarokat ír le. A betegség zavaró idegállapot, mely többféle módon befolyásolja az érzékelést. Jellemző rá a látás- és hallászavar, egyensúlyzavar, idő- és testtorzulás. A zavar átmeneti állapot, leginkább gyerekkorban fordul elő, amit a legtöbben idősebb korukra kinőnek. A jelenséget gyakran okozza migrén (Lewis Carroll is erős migrénes volt), epilepszia, agydaganat, valamint pszichoaktív szerek használata. A migrén jellemzően stressz hatására alakul ki, így az Alice Csodaországban-szindrómát is előidézhet a stressz.

Néhány évszázaddal ezelőtt a nép még az orvosok helyett inkább a Feljebbvalóban, a kuruzslókban és a javasasszonyokban hitt. A ritka betegségeket is Isten büntetésének tartották. A főleg fizikai torzulásokkal élő szerencsétleneket pedig vagy elszigetelték, vagy vásárokban pénzért mutogatták.

Hazánkban nem túl régóta működik a Ritka Betegségek Intézete, melynek feladata és küldetése a kisebb gyakorisággal előforduló betegségek tüneteinek alapos feltérképezése, részletes kórtörténet felvétele. Az intézet vezetője Dr. Molnár Mária Judit, aki a semmelweis.hu portálnak adott tájékoztatójában kiemelte, kutatócsoportjának feladata többek között a nemzetközi adatbázis Magyarországra vonatkozó részének feltöltése, frissítése. Az orpha.net oldalon a tünetek alapján lehet keresni a betegségek között, de megtalálhatjuk a gyógyításra specializálódott szakmai intézmények listáját is.  

(Adatok forrása: rirosz.hu)